Gia đình chị Nguyễn Thị A, gồm ba người, đã trải qua một cú sốc lớn khi cùng lúc phát hiện mắc ung thư tuyến giáp. Ban đầu, chị A, 20 tuổi, đến bệnh viện khám sức khỏe định kỳ và không ngờ rằng mình mắc ung thư tuyến giáp.

Khám phá nguyên nhân

Các bác sĩ tại Bệnh viện Bạch Mai đã phát hiện ra rằng, gia đình chị A có thể có liên quan đến yếu tố di truyền. Khi đó, các bác sĩ đã khuyên cả gia đình nên thực hiện tầm soát ung thư. Kết quả thật bất ngờ khi mẹ và em trai của chị A cũng mắc ung thư tuyến giáp.

Tầm soát gene ung thư

Hiện tại, cả ba thành viên trong gia đình đang được xây dựng phác đồ điều trị toàn diện. Đồng thời, các xét nghiệm gene chuyên sâu cũng được thực hiện nhằm xác định chính xác các đột biến liên quan, lên kế hoạch phòng ngừa nguy cơ phát triển thêm các loại ung thư khác trong tương lai.

PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết:
“Đây là trường hợp điển hình cho ung thư di truyền. Việc phát hiện sớm và chủ động xét nghiệm gene giúp cả gia đình bước đầu kiểm soát được tình trạng bệnh lý kịp thời”.

Ung thư di truyền: Những điều cần biết

Thực tế ghi nhận không ít ca ung thư vú ở phụ nữ 30-40 tuổi liên quan đến di truyền. Tương tự, ung thư buồng trứng có đến 20% liên quan yếu tố này. Đáng lo ngại, những đột biến di truyền thường không có biểu hiện ra ngoài, người bệnh chỉ phát hiện khi ở giai đoạn tiến triển.

**

Nhiều người phát hiện mắc ung thư ở độ tuổi còn rất trẻ.

Lời khuyên từ chuyên gia

Chuyên gia y tế khuyến cáo, người có tiền sử gia đình từng có người mắc ung thư, đặc biệt là nhiều thành viên cùng mắc một loại ung thư, hoặc mắc bệnh ở độ tuổi rất trẻ, thì nên chủ động đến cơ sở chuyên khoa để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm gene.

Theo PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, ung thư di truyền chiếm từ 5-15% trong tổng số các ca ung thư. Đây là những dạng ung thư liên quan trực tiếp đến đột biến gene, ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát phân chia tế bào và sửa chữa ADN, từ đó dẫn đến hình thành khối u ác tính.

Một số loại ung thư có yếu tố di truyền phổ biến gồm ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng, tuyến tiền liệt và tụy. Đặc điểm chung là những người mang gene đột biến thường mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn so với mức trung bình.

Chủ động kiểm tra yếu tố di truyền

Ung thư không còn là bản án tử nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Trong thời đại y học chính xác, chủ động kiểm tra yếu tố di truyền chính là chìa khóa mở cánh cửa sống còn cho nhiều người. Không chỉ để cứu một người, mà đôi khi là cả một gia đình.